Sla, il Cnr di Catania identifica la ‘firma molecolare’

11 Agosto 2023, 14:26

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CATANIA – Una tecnica per diagnosticare la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) di tipo sporadico. L’ha identificata un team di ricerca dell’Istituto per la ricerca e l’innovazione biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche di Catania.

I risultati dello studio sono pubblicati sulla rivista Cells. La “firma molecolare” è stata identificata prelevando delle cellule del tessuto connettivo fibroblasti cutanei. Ovviamente il prelievo è avvenuto da pazienti affetti da Sla, di cui sono stati studiati i profili di espressione genica.

In questo modo sarà possibile individuare i pazienti affetti da Sla di tipo sporadico rispetto agli individui del gruppo di controllo, supportandone l’utilizzo per la diagnosi molecolare. La Sla di tipo sporadico è la forma più comune, il cui sviluppo non dipende da fattori ereditari.

“Lo sviluppo e l’utilizzo di test diagnostici basati sull’analisi dei profili di espressione genica – spiega il dirigente di ricerca e responsabile del laboratorio di Genomica del Cnr-Irib di Catania e coordinatore dello studio Sebastiano Cavallaro – ha già dimostrato validità clinica in molteplici patologie umane. Incluse quelle oncologiche. Ma ad oggi la loro implementazione in ambito neurologico è resa difficoltosa dall’inaccessibilità del tessuto malato”.

“Nella ricerca – aggiunge Cavallaro – abbiamo osservato che i fibroblasti ‘memorizzano’ il background genomico del paziente con Sla: misurando in queste cellule il livello di espressione di una serie ristretta di geni è possibile discriminare i pazienti affetti. I risultati raggiunti potrebbero offrire un ausilio in più per la diagnosi di questa patologia, che generalmente è tardiva rispetto all’esordio”.

Allo studio hanno contributo Vincenzo La Bella, dell”Università degli studi di Palermo, e Francesca Luisa Conforti, dell’Università della Calabria.