CATANIA – E’ stata applicata al Policlinico di Catania, per la prima volta in Sicilia, la terapia genica come trattamento per la cura dell’emofilia A, patologia congenita caratterizzata dalla carenza di uno dei fattori della coagulazione derivante dalla carenza del Fattore VIII.
Le manifestazioni principali della emofilia sono emorragiche, sia spontanee che post-traumatiche e consistono principalmente in ematomi, soprattutto muscolari, epistassi ed emartri, che si presentano, in genere, precocemente, entro i primi due anni di vita.
La terapia genica adottata
La diagnosi viene effettuata con indagini specifiche sulla coagulazione eseguite in centri ad alta specializzazione. Senza la terapia l’emofilia è una malattia altamente invalidante, soprattutto per le sequele di episodi di sanguinamento non curati. Se curato, il paziente emofilico riesce a condurre una vita normale, può praticare sport e svolgere attività lavorative.
La terapia genica è stata somministrata a un giovane di 36 anni, affetto da emofilia A grave. Prima del trattamento, sono stati effettuati accurati controlli clinico-strumentali per garantirne l’idoneità. Il paziente, dopo il trattamento, sta bene e non necessita più delle precedenti somministrazioni endovenose e dovrà sottoporsi ai controlli clinici previsti.
Una tecnica non adatta a tutti i pazienti
A seguire il caso sono stati Dorina Cultrera, dirigente medico della Unità operativa complessa di Ematologia, e il direttore del reparto, il professore Francesco Di Raimondo.
La terapia genica, spiegano dal Policlinico di Catania, non è adatta a tutti i pazienti. Fino ad adesso soltanto undici malati in Italia ne hanno potuto beneficiare: chi vi si sottopone deve essere in buone condizioni generali, non soffrire di patologie infettive come epatite o Hiv, e non avere anticorpi che interferiscano con il vettore virale.
Inoltre, l’età minima per accedere al trattamento è di 18 anni. La terapia genica per l’emofilia è già stata effettuata con successo in numerosi centri italiani, tra cui Milano, Bologna, Padova e Napoli, con risultati estremamente positivi.
