PALERMO – Davide è un papà amorevole, premuroso e testardo. La vita negli ultimi anni lo ha messo a dura prova. La sua quarta bambina dopo pochi mesi di vita sembrava spenta. Davide e sua moglie, che vivono a Palermo, sono stati tempestivi e al compimento del primo anno di vita alla piccola Alysea è stata diagnosticato un livello 3 di autismo, la forma più grave di disturbo dello spettro autistico.
“Il covid non ci ha fermato, abbiamo portato Alysea ovunque.” Racconta Davide. “Mia moglie si è accorta che qualcosa non andava sin da subito, dopo quattro figli è normale. La bambina non rispondeva, non interagiva, non ci guardava.”
Alla piccola Alysea è stata diagnosticata una microdelezione 15q25.2. La sindrome da microdelezione 15q24 è una anomalia cromosomica rara, consistente in una delezione di 1,7-6.1 Mb del cromosoma 15q24. Le sindromi da microdelezione sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita (microdelezione) di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.
“Ci siamo sottoposti anche noi a tutti i controlli, questa rarissima malattia non l’ha ereditata da noi, allora come è capitato? Mi sono messo a studiare, mi sono posto mille domande e altrettante le ho poste ai medici che hanno in cura o hanno visitato Alysea, e di risposte non ce ne sono. Siamo lasciati soli dalla ricerca.”
Davide è moderatore all’interno di un gruppo Facebook che unisce le poche famiglie dei bambini affetti da questa patologia: 122 genitori che si confrontano e confortano e che a gran voce, chiedono che la ricerca medico-scientifica si occupi di questa rarissima malattia.
Il papà di Alysea ha scritto alla nostra redazione per chiedere di essere ascoltato. I servizi comunali sono eccellenti, ci tiene a precisare, in questi giorni ha firmato il patto di cura che consentirà alla bambina e alla sua famiglia di ricevere tutto il supporto necessario per le cure mediche e per frequentare la scuola, ma a Davide servono delle risposte, non accetta questa condanna a morte. Per questa rarissima malattia non c’è una cura, c’è una diagnosi ed un elenco infinito di complicanze che possono insorgere nel corso della vita della piccola Alysia. “Ci hanno etichettato, e condannato al più duro degli ergastoli”.
“Il mio appello è alla ricerca, non siamo una malattia famosa ma abbiamo bisogno che la ricerca si occupi dei nostri figli. Vogliamo sapere perché. Vorrei essere contattato da chi può aiutarmi a capire meglio questa malattia. Ho bisogno di fare qualcosa di più per mia figlia e per gli altri bambini”.
