CATANIA- Una malattia rarissima, ma spesso sotto diagnosticata, ragion per cui un paziente gravemente affetto può rimanerne inconsapevole anche per tutto il corso della vita. I sintomi della malattia di Gaucher, infatti, consistono nei casi più lievi in dolori ossei e anemie, per cui non immediatamente associabili a patologie genetiche rare, ma nei casi più gravi può manifestarsi nei neonati e comportare un ritardo mentale. “E’ una malattia rara – spiega Agata Fiumara, ematologa nella clinica pediatrica del Policlinico di Catania – e spesso non viene diagnosticata, per questo i medici dovrebbero esserne più consapevoli e considerare l’eventualità di alcune malattie rare laddove non si trovano facilmente – conclude – risposte e giustificazioni”.
Tra i sintomi più comuni legati alla malattia di Gaucher che potrebbero rappresentare un campanello d’allarme ci sono, ad esempio, l’aumento di volume della milza o crisi dolorose ossee. Ma una terapia clinica esiste ed è stata applicata per la prima volta circa vent’anni fa: viene formulato e somministrato lo stesso enzima carente. Si tratta di una terapia che ha modificato completamente le aspettative e la qualità di vita di migliaia di pazienti.
Ma la malattia di Gaucher, nello specifico, fa parte del gruppo di patologie genetiche lisosomiali che hanno in comune l’interruzione di vie metaboliche degradative, causata da un difetto enzimatico che induce un anomalo processo d’accumulo unito ad un conseguente danno cellulare. In parole semplici, il soggetto eredita un codice genetico errato che riguarda la sintesi di una proteina a carico di un enzima malfunzionante; colpisce per lo più in età neonatale e i soggetti affetti possono manifestare importanti problemi ematologi (anemia), scheletrici e viscerali che, talvolta, compromettono gravemente lo stato e la qualità della vita di un paziente.
Organizzatore dell’incontro è stato Gaetano Giuffrida, ematologo all’Ospedale Ferrarotto, Responsabile del Centro di Malattie Rare e punto di riferimento per tutta la Sicilia Orientale. Nel corso del focus, Giuffrida insieme ai medici ed esperti, hanno discusso e confrontato i risultati conseguiti negli ultimi anni in relazione alle terapie sperimentate e somministrate ai pazienti. “E’ possibile curare la malattia, – spiega Giuffrida a LiveSiciliaCatania – attraverso la somministrazione dell’enzima carente. Ma il comparto osseo nei soggetti affetti da malattia di Gaucher a volte risulta particolarmente resistente, ed era quindi necessario combinare una seconda terapia di tipo orale. Per tali ragioni – prosegue – era necessario fare il punto sugli studi italiani per capire se a distanza di qualche anno si è registrato un miglioramento nei pazienti trattati con le seguenti terapie. E i risultati sono positivi. Ma ripetiamo che sta al medico, in caso di ingrossamento della milza o dolori ossei persistenti sospettare che si possa trattare di un caso di Gaucher – conclude”.
“Non abbiamo mai – dice ancora Fiumara a LiveSiciliaCatania – fatto molta pubblicità, e abbiamo sicuramente i nostri problemi, ma nella nostra clinica pediatrica a Catania da anni ci occupiamo delle malattie genetiche lisosomiali e ci avvaliamo anche di un laboratorio per la diagnosi e sperimentazioni delle malattie rare come la Gaucher ”.
