Per decenni il morbo di Alzheimer è stato considerato una malattia che nasce direttamente nel cervello, ma una nuova scoperta, che parte da un’analisi genetica su larga scala, sta mettendo in discussione questa idea.
Secondo i ricercatori, il processo che porta alla malattia potrebbe iniziare molto prima dei primi problemi di memoria e addirittura in altre parti del corpo, come pelle, polmoni o intestino.
Se questa ipotesi fosse confermata, potrebbe spiegare perché molti farmaci sviluppati finora contro l’Alzheimer hanno dato risultati limitati: intervengono quando la malattia è già in fase avanzata.
Lo studio sul Dna di centinaia di migliaia di persone
Per capire meglio le basi genetiche dell’Alzheimer, i ricercatori del Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research in Danimarca hanno analizzato i dati genetici di oltre 85 mila persone affette dalla malattia e 485 mila individui sani, raccolti nella European Alzheimer and Dementia Biobank.
Gli scienziati hanno poi studiato l’attività genica in circa 5 milioni di cellule singole, provenienti da 40 aree del corpo e da 100 regioni diverse del cervello.
Durante l’analisi hanno esaminato mille geni associati a un aumento del rischio di Alzheimer. Il risultato è stato sorprendente: questi geni risultavano poco presenti nel cervello, mentre comparivano molto più spesso in altri organi come pelle, polmoni, intestino e milza, oltre che in diverse cellule del sistema immunitario nel sangue.
Alzheimer, la scoperta che cambia tutto
Molti dei geni individuati nello studio sono coinvolti nella regolazione del sistema immunitario. Inoltre compaiono soprattutto nei cosiddetti tessuti barriera – come pelle, polmoni e intestino – che difendono l’organismo da germi, tossine e allergeni attivando risposte infiammatorie.
Secondo la scoperta fatta dai ricercatori, questo potrebbe indicare che il morbo di Alzheimer inizi con un’infiammazione in organi periferici, cioè fuori dal cervello. Alcune varianti genetiche potrebbero infatti influenzare il livello di infiammazione e il modo in cui questa si estende fino al sistema nervoso.
In pratica, una persona con predisposizione genetica potrebbe sviluppare la malattia in seguito a infezioni o eventi infiammatori, anche molti anni prima della comparsa dei sintomi.
Il team ha inoltre osservato che l’espressione di queste varianti genetiche è particolarmente elevata tra i 55 e i 60 anni. Questo suggerisce che l’infiammazione in questa fase della vita potrebbe aumentare il rischio di sviluppare Alzheimer in seguito.
Uno studio di lunga durata condotto alle Hawaii ha già mostrato un dato simile: uomini con alti livelli di marcatori infiammatori nel sangue verso la fine dei 50 anni avevano più probabilità di sviluppare la malattia tra i 70 e gli 80 anni.
Perché i farmaci contro l’Alzheimer funzionano poco
L’ipotesi dominante sull’Alzheimer sostiene che la malattia sia causata dall’accumulo nel cervello di proteine anomale come beta-amiloide e tau. Tuttavia molti farmaci progettati per eliminare queste proteine hanno avuto risultati limitati.
Secondo i ricercatori il motivo potrebbe essere semplice: i trattamenti intervengono troppo tardi, quando il processo della malattia è già avanzato.
Nuove prospettive per la ricerca
Se l’origine dell’Alzheimer fosse davvero legata all’infiammazione nel resto del corpo, le strategie di prevenzione e trattamento potrebbero cambiare radicalmente.
Una delle ipotesi più interessanti riguarda il ruolo delle vaccinazioni e del controllo delle infezioni nella mezza età, che in alcuni studi sembrano avere un effetto protettivo contro la malattia. La sfida, ora, è convincere la comunità scientifica a guardare oltre il cervello.
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