PALERMO- Lo scorso 29 settembre Palazzo dei Normanni ha ospitato la Prima Conferenza Internazionale su Malattie Rare e PHTS dal titolo “Malattie Rare e PHTS: tra ricerca e percorsi di cura per una governance efficace”.
Un incontro che ha visto la partecipazione di medici, ricercatori, associazioni pazienti, famiglie e caregiver per soffermarsi sulle malattie che originano dalle mutazioni del gene PTEN, appartenenti alla sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN che colpiscono un individuo ogni 200mila nati.
L’evento è un Progetto di PTEN Italia, voluto fortemente dal presidente Claudio Ales, da Mary Caldarola e Anna Savarino, il cui responsabile scientifico è stata la professoressa Maria Piccione ed è stato patrocinato dall’ARS e dall’Assessorato alla Salute della Regione Siciliana, dall’Amministrazione Comunale Città di Palermo, dall’Università degli Studi di Palermo, dall’Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti “Villa Sofia – Cervello” e dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO.
“In decenni di studio, medici e biologi di tutto il mondo che si sono soffermati sulla mutazione dei geni sono stati concordi nel dire che ce ne sono sempre di nuove, che danno origine a miriadi di patologie. – afferma Claudio Ales, Presidente di PTEN Italia dando il via ai lavori del convegno –. Oggi, celebriamo i nostri primi dieci anni come associazione e abbiamo scelto di farlo nel modo che ci si addice di più: a colloquio con gli esperti. Le famiglie PTEN hanno fame di nuove notizie, di speranza per i propri figli e sono prontissime a collaborare per crescere, continuare a dare una mano alla ricerca per avere delle risposte. Questo evento vuole incitare gli esperti anche a prendere in considerazione tutte le informazioni preziose sulle patologie correlate alle mutazioni di questo ‘gene universale’, contenute all’interno dei registri di pazienti”.
