In queste ore sta facendo il giro del Paese la storia di Giovanni, bimbo di 4 mesi abbandonato dopo il parto: i genitori hanno preso la sofferta decisione dopo aver scoperto che il bambino è affetto da Ittiosi cosiddetta ‘Arlecchino’, variante rara e più grave dell’Ittiosi congenita autosomica recessiva.
Secondo il sito Orphanet, l’Ittiosi Arlecchino colpisce meno di un bambino su un milione. La malattia si associa a frequente mortalità immediatamente dopo la nascita, ma i bambini che sopravvivono hanno un’attesa di vita normale; rimane però il rischio che i bambini come ‘Giovannino’ (qui la sua storia) sviluppino sia una grave malattia cutanea con interessamento degli occhi, sia il ritardo nel raggiungimento delle tappe miliari dello sviluppo, in particolare di tipo motorio e sociale.
Alla nascita la pelle è avvolta da una membrana, associata a spesse squame su tutto il corpo che limitano fortemente il movimento. Se il bambino sopravvive, la membrana si distacca dopo poche settimane e si ‘trasforma’ in un grave stato di arrossamento e desquamazione.
L’elevata mortalità del periodo neonatale è data da una serie di complicazioni: con problemi respiratori e alimentari, infezioni e disregolazione della temperatura corporea che minacciano gravemente il già delicato quadro di salute di un neonato. Per questo il piccolo paziente viene trattato con un approccio multidisciplinare a opera di oftalmologi, chirurghi, dietologi e psicologi a supporto della famiglia.
L’Ittiosi Arlecchino è dovuta alle mutazioni recessive del gene Abca12. Gli studiosi ritengono che la maggior parte delle mutazioni comporti una grave perdita della funzione della proteina Abca12, che comporta un difetto di funzione della barriera lipidica. La patologia può essere individuata con la diagnosi prenatale, attraverso l’analisi del Dna, e alle famiglie a rischio deve essere offerta la consulenza genetica per informarle del rischio di ricorrenza del 25 per cento.
