CATANIA – Un avanzato trattamento di terapia genica ha restituito speranza a una bambina siciliana di 19 mesi affetta da una rara malattia neurometabolica, il deficit di Dopa-decarbossilasi, un enzima che regola il metabolismo dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, che comprometteva le sue capacità motorie, di apprendimento ed anche vitali.
L’intervento al San Marco
L’intervento è stato realizzato all’ospedale San Marco, dall’équipe multidisciplinare di neurochirurghi, anestesisti rianimatori pediatrici, neuroradiologi e del gruppo della pediatria del presidio Rodolico, centro di malattie rare che ha in cura la bambina.
Dopo una cura propedeutica di un anno e mezzo, nel dicembre scorso, è stato possibile procedere con la somministrazione della terapia genica che mira a correggere direttamente nel cervello la mutazione alla base della patologia.
La piccola ha poi fatto rientro a casa e i primi risultati, sottolineano dal Policlinico di Catania, “sono stati da subito straordinari: a due mesi dal trattamento, la bambina ha mostrato segni significativi di miglioramento delle sue capacità motorie, passando da un immobilismo pressoché totale ad un risveglio muscolare che le consente movimenti pian piano sempre più decisi e sofisticati, dapprima solo con gli occhi, adesso anche con la testa, con le gambe e le braccia”.
L’intervento, il primo di questo tipo eseguito con l’ausilio di una combinazione di robotica, tac intraoperatoria e neuronavigazione, è stato illustrato in conferenza stampa dall’assessore regionale alla Salute, Daniela Faraoni, dal direttore del dipartimento Pianificazione strategica Salvatore Iacolino, dal direttore generale del Policlinico, Gaetano Sirna, dal direttore sanitario Antonio Lazzara e dai medici interessati.
La terapia genica a Catania
A spiegare tecnicamente come è avvenuta la somministrazione della terapia sono stati i direttori di Pediatria, Martino Ruggieri, e di Neurochirurgia, Giuseppe Barbagallo.
“Abbiamo fornito alla bambina – ha detto Ruggeri – la copia esatta del gene mancante attraverso l’inserimento di miliardi di copie di adenovirus inattivato che sono serviti a convogliare quel gene all’interno delle cellule nervose, con un impatto sul recupero delle funzioni neurologiche compromesse dalla malattia sino ad oggi estremamente positivo”.
“La peculiarità del nostro intervento su questa paziente, la più piccola trattata ad oggi – ha spiegato Barbagallo – è quella della tecnologia robotica applicata alla neurochirurgia. Abbiamo proposto una metodologia differente che si utilizza oggi per le biopsie e per la cura di alcuni tumori cerebrali, ma anche per determinati interventi di stimolazione cerebrale, quali quelli che si effettuano per la malattia di Parkinson”.
Faraoni: “Un modello di intervento”
Commenta l’assessore regionale alla Salute Daniela Faraoni: “Abbiamo voluto attendere gli esiti della terapia e oggi possiamo finalmente raccontare una storia che ci rende felici e orgogliosi”.
“Da un lato – continua Faraoni – perché si è riusciti a regalare la speranza di una vita dignitosa a una bambina le cui condizioni sembravano disperate, dall’altro perché il sistema sanitario regionale, in primis il Policlinico Rodolico-San Marco di Catania, ha dato una prova di assoluta eccellenza, competenza, cooperazione e capacità innovativa sia dal punto di vista medico sia da quello tecnologico e dell’applicazione della ricerca biomedica”.
“Un successo frutto di un lavoro di grande sinergia con tutti i soggetti coinvolti – prosegue Faraoni – che ringrazio per l’impegno e la professionalità dimostrati. La Regione, tramite la Presidenza e l’assessorato della Salute, ha fatto la sua parte, attraverso il rapporto con il Ministero della Salute e l’Agenzia italiana del farmaco, per potere applicare questa innovativa terapia genica”.
“Un “modello” di intervento che abbiamo perseguito quando ci è stato presentato il caso clinico e la possibilità di utilizzare questa metodologia innovativa. Avere qui in Sicilia, a Catania, uno dei due centri italiani abilitati alla sua somministrazione è motivo di sprone ad andare avanti per rendere sempre migliore tutta la sanità territoriale al servizio dei cittadini dell’intera Sicilia”.
Sirna: “In Sicilia tecnologie per interventi complessi”
“È una giornata particolare per la nostra azienda – ha sottolineato il direttore generale dell’azienda Policlinico Rodolico – San Marco Gaetano Sirna – perché abbiamo messo in evidenza come anche in Sicilia ci siano professionalità e tecnologie idonee a realizzare interventi complessi, e questo ci dà tanta soddisfazione”.
“Significa – continua Sirna – che l’impegno che abbiamo svolto negli ultimi quattro anni è andato nella direzione corretta, abbiamo percorso la giusta via che ha condotto i professionisti di questa azienda a eseguire interventi di alto livello. L’intervento su questa bambina è dunque il corollario di un’attività che ha fatto sì che l’azienda raggiungesse questo tipo di standard e di risultati”.
